Merkmal
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen142 Gene mit Ichthyosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ichthyosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CLDN1claudin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DSG1desmoglein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KRT1keratin 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KRT10keratin 10 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| LIPNlipase family member N | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STSsteroid sulfatase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TGM1transglutaminase 1 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CERS3ceramide synthase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLGfilaggrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KRT2keratin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
102 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMPproteasome maturation protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSTAcystatin A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DOLKdolichol kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LSSlanosterol synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGM5transglutaminase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANOS1anosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSLarylsulfatase L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHKBcholine kinase beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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