Merkmal
Wide fontanelles
Klinische Bezeichnung: Large fontanelles
In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
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Meinen Genome Test bestellen73 Gene mit Wide fontanelles verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Wide fontanelles auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE1forkhead box E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PAX8paired box 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
33 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHPKsedoheptulokinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX1LIM homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP3nephrocystin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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