Merkmal
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Epidermal hyperkeratosis
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen148 Gene mit Hyperkeratosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hyperkeratosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CASTcalpastatin | Immer | In 1 Erkrankung |
| CERS3ceramide synthase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXPH5exophilin 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| GLSglutaminase | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Immer | In 1 Erkrankung |
| JUPjunction plakoglobin | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KRT10keratin 10 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KRT83keratin 83 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPNlipase family member N | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAG1recombination activating 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAG2recombination activating 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Immer | In 1 Erkrankung |
| WNT10AWnt family member 10A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
108 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLGfilaggrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17Finterleukin 17F | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KRT1keratin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KRT14keratin 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRT16keratin 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KRT9keratin 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEPDpeptidase D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STSsteroid sulfatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TATtyrosine aminotransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM1transglutaminase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDSNcorneodesmosin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRT74keratin 74 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD28CD28 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CSTAcystatin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KITLGKIT ligand | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Follicular hyperkeratosis32 Gene
- Hyperkeratotic papule17 Gene
- Plantar hyperkeratosis17 Gene
- Palmar hyperkeratosis12 Gene
- Thickened, discolored skin under nail8 Gene
- Generalized hyperkeratosis7 Gene
- Orthokeratotic hyperkeratosis7 Gene
- Cobblestone-like hyperkeratosis5 Gene
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas5 Gene
- Hyperparakeratosis4 Gene
- Perifollicular hyperkeratosis2 Gene
- Gingival hyperkeratosis1 Gen
- Hyperkeratosis over edematous areas1 Gen
- Hyperkeratosis with erythema1 Gen
- Periorificial hyperkeratosis1 Gen
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm1 Gen
- Subungual hyperkeratotic fragments1 Gen
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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