Merkmal
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen14 Gene mit Ectopic calcification verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ectopic calcification auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| STX16syntaxin 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Speckled calcifications in end part of bone34 Gene
- Calcium deposits in joints22 Gene
- Cerebellar calcifications12 Gene
- Pancreatic calcification8 Gene
- Adrenal calcification6 Gene
- Hepatic calcification6 Gene
- Calcification of cartilage5 Gene
- Tracheal calcification5 Gene
- Calcinosis cutis4 Gene
- Periarticular calcification4 Gene
- Skin calcification4 Gene
- Abnormal calcification of the wrist bones3 Gene
- Calcific stippling3 Gene
- Intervertebral disk calcification3 Gene
- Laryngeal calcification3 Gene
- Retinal calcification3 Gene
- Intracranial calcification2 Gene
- Cardiovascular calcification1 Gen
- Gonadal calcification1 Gen
- Intraalveolar nodular calcifications1 Gen
- Sternal punctate calcifications1 Gen
- Tarsal stippling1 Gen
- Calcification of ribs
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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