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Merkmal
Difficulty walking up stairs
Klinische Bezeichnung: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Difficulty walking up stairsHP:0003551
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Meinen Genome Test bestellen75 Gene mit Difficulty walking up stairs verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Difficulty walking up stairs auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DMDdystrophin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GAAalpha glucosidase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| POMKprotein O-mannose kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGCDsarcoglycan delta | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYSFdysferlin | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FLNCfilamin C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOTmyotilin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
35 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCAsarcoglycan alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN3calpain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GYS1glycogen synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR62WD repeat domain 62 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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