Merkmal
Hammertoe
Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hammer toe, Hammertoes
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen63 Gene mit Hammertoe verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hammertoe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AEBP1AE binding protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDXKpyridoxal kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SYT2synaptotagmin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEFLneurofilament light chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 5 Erkrankungen |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
23 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EGR2early growth response 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INF2inverted formin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Nicht erfasst | In 3 Erkrankungen |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRXperiaxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SBF2SET binding factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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