Merkmal
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Klinische Bezeichnung: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen76 Gene mit Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| KLHL20kelch like family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LOXlysyl oxidase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BGNbiglycan | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AEBP1AE binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
36 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENGendoglin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYLKmyosin light chain kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKAPNFKB activating protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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