Merkmal
Axonal loss
A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen21 Gene mit Axonal loss verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Axonal loss auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| INF2inverted formin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBTFupstream binding transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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