Merkmal
Basal cell carcinoma
The presence of a basal cell carcinoma of the skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Basal cell carcinomas, Basal cell epithelioma, Basal cell nevus, Basalioma
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen59 Gene mit Basal cell carcinoma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Basal cell carcinoma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KEAP1kelch like ECH associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLHDNA polymerase eta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTCH2patched 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATMATM serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE1forkhead box E1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLH1mutL homolog 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MSH2mutS homolog 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSH6mutS homolog 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTHL1nth like DNA glycosylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS19ribosomal protein S19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS20ribosomal protein S20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
19 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WNT10AWnt family member 10A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CASP10caspase 10 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FASLGFas ligand | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 4 Erkrankungen |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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