Merkmal
Breakdown of bone
Klinische Bezeichnung: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen74 Gene mit Breakdown of bone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Breakdown of bone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
34 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSCcathepsin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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