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Merkmal
EMG: myopathic abnormalities
The presence of abnormal electromyographic patterns indicative of myopathy, such as small-short polyphasic motor unit potentials.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- EMG: myopathic changes, EMG: myopathy, Myopathic electromyogram
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
EMG: myopathic abnormalitiesHP:0003458
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Meinen Genome Test bestellen119 Gene mit EMG: myopathic abnormalities verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen EMG: myopathic abnormalities auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGCAsarcoglycan alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SNUPNsnurportin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CASQ1calsequestrin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLNCfilamin C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLHL9kelch like family member 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
79 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAV3caveolin 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GYG1glycogenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYF6myogenic factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOTmyotilin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SGCGsarcoglycan gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SVILsupervillin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXH1forkhead box H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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