Merkmal
Abnormal left ventricular function
Inability of the left ventricle to perform its normal physiologic function. Failure is either due to an inability to contract the left ventricle or the inability to relax completely and fill with blood during diastole.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Impaired left ventricular function, Left ventricular dysfunction, Left ventricular failure, Left ventricular impairment, Left-sided heart failure
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen73 Gene mit Abnormal left ventricular function verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal left ventricular function auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF20Akinesin family member 20A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APOBapolipoprotein B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LOXlysyl oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MYLKmyosin light chain kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
33 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA6GATA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAA1serum amyloid A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TLL1tolloid like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Left ventricular systolic dysfunction64 Gene
- Left ventricular outflow tract obstruction9 Gene
- Left ventricular diastolic dysfunction7 Gene
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter5 Gene
- Abnormal left ventricular ejection fraction
- Abnormal left ventricular end-diastolic volume
- Abnormal regional left ventricular contraction
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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