Merkmal
Difficulty running
Reduced ability to run.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen58 Gene mit Difficulty running verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Difficulty running auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AGRNagrin | Immer | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 1 Erkrankung |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNUPNsnurportin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SFXN4sideroflexin 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
18 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FBXO38F-box protein 38 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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