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Merkmal
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
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Meinen Genome Test bestellen73 Gene mit Thickened skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Thickened skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARSBarylsulfatase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGM1transglutaminase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAadenosine deaminase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
33 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAG1recombination activating 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAG2recombination activating 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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