Merkmal
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen119 Gene mit EMG abnormality verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen EMG abnormality auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASRcalcium sensing receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP126centrosomal protein 126 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| SEPTIN9septin 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
79 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO10anoctamin 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN3ataxin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MATR3matrin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSG2desmoglein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH2junctophilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD2leiomodin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLNphospholamban | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN2presenilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCDsarcoglycan delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMPOthymopoietin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM1tropomyosin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCLvinculin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV3caveolin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OATornithine aminotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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