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Merkmal

Narrow nose

Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.

HPO HP:0000460

Zusammenfassung

Auch genannt
Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
Körpersystem
Abnormality of head or neck

30 Gene mit Narrow nose verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Narrow nose auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2ImmerIn 1 Erkrankung
FBN1fibrillin 1ImmerIn 1 Erkrankung
HYOU1hypoxia up-regulated 1ImmerIn 1 Erkrankung
LMNAlamin A/CImmerIn 1 Erkrankung
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1ImmerIn 1 Erkrankung
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearImmerIn 1 Erkrankung
SCARF2scavenger receptor class F member 2ImmerIn 2 Erkrankungen
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AImmerIn 1 Erkrankung
TM2D3TM2 domain containing 3ImmerIn 1 Erkrankung
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COL5A1collagen type V alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MED12mediator complex subunit 12Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POLR3ARNA polymerase III subunit AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CCNQcyclin QNicht erfasstIn 1 Erkrankung
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
GJA1gap junction protein alpha 1Nicht erfasstIn 2 Erkrankungen
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SATB2SATB homeobox 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TP63tumor protein p63Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Nicht erfasstIn 2 Erkrankungen

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal of nasal shape

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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