Merkmal
Abnormal feet structure
Klinische Bezeichnung: Abnormal foot morphology
An abnormality of the skeleton of foot.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the feet, Abnormality of the foot, Foot deformities, Foot deformity
- Körpersystem
- Abnormality of limbs
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen102 Gene mit Abnormal feet structure verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal feet structure auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AEBP1AE binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MFN2mitofusin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SBF2SET binding factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
62 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ZNF469zinc finger protein 469 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOSC3exosome component 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO9Amyosin IXA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYT1synaptotagmin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Dropped arches397 Gene
- High-arched foot315 Gene
- Broad foot40 Gene
- Long foot27 Gene
- Contractures of the foot joints18 Gene
- Split foot14 Gene
- Abnormalities of the toes11 Gene
- Abnormality of the Achilles tendon9 Gene
- Abnormality of the long bone of foot9 Gene
- Positional foot deformity7 Gene
- Narrow foot6 Gene
- Structural foot deformity4 Gene
- Abnormal ankle bones3 Gene
- Foot bone infection3 Gene
- Abnormal foot bone ossification2 Gene
- Abnormality of the plantar skin of foot2 Gene
- Autoamputation of foot2 Gene
- Ankylosis of feet small joints1 Gen
- Medial deviation of the foot1 Gen
- Medial rotation of the medial malleolus1 Gen
- Osteolysis involving bones of the feet1 Gen
- Podagra1 Gen
- Prominent subcalcaneal fat pad1 Gen
- Absent/small foot bones
- Duplication involving bones of the feet
- Fusion involving the bones of the feet
- Hindfoot deformity
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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