Merkmal
Reduced spine movement
Klinische Bezeichnung: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Rigid spine
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen57 Gene mit Reduced spine movement verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Reduced spine movement auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 5 Erkrankungen |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SELENONselenoprotein N | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN3calpain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
17 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNUPNsnurportin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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