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Merkmal
Abnormal aortic valve morphology
Any abnormality of the aortic valve.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the aortic valve
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
Abnormal aortic valve morphologyHP:0001646
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Meinen Genome Test bestellen54 Gene mit Abnormal aortic valve morphology verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal aortic valve morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Binterleukin 12B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
14 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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