Merkmal

Axonal degeneration

Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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23 Gene mit Axonal degeneration verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Axonal degeneration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
LAMA2laminin subunit alpha 2	Immer	In 1 Erkrankung
REEP1receptor accessory protein 1	Immer	In 1 Erkrankung
SERPING1serpin family G member 1	Immer	In 1 Erkrankung
SLC25A21solute carrier family 25 member 21	Immer	In 1 Erkrankung
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LMNAlamin A/C	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TXN2thioredoxin 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
APTXaprataxin	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
CTDP1CTD phosphatase 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
DNM2dynamin 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
GJB1gap junction protein beta 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2	Nicht erfasst	In 2 Erkrankungen
LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SEPTIN9septin 9	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SETXsenataxin	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
TFGtrafficking from ER to golgi regulator	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
TRIM2tripartite motif containing 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Peripheral axonal degeneration

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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