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Merkmal

Calcium deposits in joints

Klinische Bezeichnung: Chondrocalcinosis

Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .

HPO HP:0000934

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

25 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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22 Gene mit Calcium deposits in joints verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Calcium deposits in joints auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
HYAL1hyaluronidase 1ImmerIn 1 Erkrankung
CDC73cell division cycle 73Sehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
GCM2GCM transcription factor 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
LMNAlamin A/CSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MEN1menin 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
NOTCH3notch receptor 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WRNWRN RecQ like helicaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ATP7AATPase copper transporting alphaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Selten (1–4 %)In 2 Erkrankungen
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1ASelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNicht erfasstIn 1 Erkrankung
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ATP7BATPase copper transporting betaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
GNA11G protein subunit alpha 11Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal shape of jointsAbnormal Sharpey fiber morphologyEctopic calcification

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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