Merkmal
Short collarbone
Klinische Bezeichnung: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen34 Gene mit Short collarbone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short collarbone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALX4ALX homeobox 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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