Merkmal
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
Klinische Bezeichnung: Atrioventricular block
Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen41 Gene mit Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASQ2calsequestrin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TFR2transferrin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TLL1tolloid like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRDNtriadin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
1 weiteres Gen anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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