Merkmal
Sparse or absent eyelashes
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Partial to total absence of eyelashes, Sparse to absent eyelashes
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen15 Gene mit Sparse or absent eyelashes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Sparse or absent eyelashes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL21ribosomal protein L21 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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