Merkmal
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Slender ribs
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen54 Gene mit Thin ribs verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Thin ribs auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNM2dynamin 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYF6myogenic factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTX2metaxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
14 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT1Wnt family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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