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Merkmal
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscular dystrophyHP:0003560
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Meinen Genome Test bestellen73 Gene mit Muscular dystrophy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Muscular dystrophy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Immer | In 7 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Immer | In 4 Erkrankungen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Immer | In 5 Erkrankungen |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POMKprotein O-mannose kinase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Immer | In 7 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Immer | In 6 Erkrankungen |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FKRPfukutin related protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 8 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN3calpain 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPPAnatriuretic peptide A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCAsarcoglycan alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
33 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO5anoctamin 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAV3caveolin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| GKglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLIN4perilipin 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGCBsarcoglycan beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGCDsarcoglycan delta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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