Merkmal
Open skin sore
Klinische Bezeichnung: Skin ulcer
A discontinuity of the skin exhibiting complete loss of the epidermis and often portions of the dermis and even subcutaneous fat.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen115 Gene mit Open skin sore verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Open skin sore auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Immer | In 2 Erkrankungen |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BTKBruton tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17Finterleukin 17F | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AQP5aquaporin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| IL12Binterleukin 12B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
75 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TERCtelomerase RNA component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AK2adenylate kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD28CD28 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPHB4EPH receptor B4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT1keratin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT10keratin 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH2notch receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROS1protein S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRTN3proteinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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