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Merkmal

Onion bulb formation

Repeated episodes of segmental demyelination and remyelination lead to the accumulation of supernumerary Schwann cells around axons, which is referred to as onion bulb formation. This finding affects peripheral nerves.

HPO HP:0003383

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the nervous system

30 Gene mit Onion bulb formation verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Onion bulb formation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2ImmerIn 1 Erkrankung
EGR2early growth response 2ImmerIn 2 Erkrankungen
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4ImmerIn 1 Erkrankung
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1ImmerIn 3 Erkrankungen
GJB1gap junction protein beta 1ImmerIn 1 Erkrankung
GNB4G protein subunit beta 4ImmerIn 1 Erkrankung
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1ImmerIn 1 Erkrankung
INF2inverted formin 2ImmerIn 1 Erkrankung
MPZmyelin protein zeroImmerIn 4 Erkrankungen
NEFLneurofilament light chainImmerIn 2 Erkrankungen
PMP2peripheral myelin protein 2ImmerIn 1 Erkrankung
PMP22peripheral myelin protein 22ImmerIn 4 Erkrankungen
PRXperiaxinImmerIn 2 Erkrankungen
SBF1SET binding factor 1ImmerIn 1 Erkrankung
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
DNM2dynamin 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
KIF1Bkinesin family member 1BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
LITAFlipopolysaccharide induced TNF factorNicht erfasstIn 1 Erkrankung
LMNAlamin A/CNicht erfasstIn 1 Erkrankung
MFN2mitofusin 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NDRG1N-myc downstream regulated 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SACSsacsin molecular chaperoneNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SBF2SET binding factor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal peripheral myelination

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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