Merkmal
Papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Papules
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen69 Gene mit Papule verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Papule auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EGFRepidermal growth factor receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL10interleukin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL7interleukin 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LPIN2lipin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEPDpeptidase D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR4toll like receptor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
29 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AQP5aquaporin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17Finterleukin 17F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRTN3proteinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSTAcystatin A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM5transglutaminase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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