Merkmal
Wasting syndrome
Klinische Bezeichnung: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Growth abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen108 Gene mit Wasting syndrome verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Wasting syndrome auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRIPATR interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CD4CD4 molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG3DNA ligase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LPIN2lipin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NINninein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP85nucleoporin 85 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
68 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGangiogenin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAOD-amino acid oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP3forkhead box P3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPTNoptineurin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CALRcalreticulin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK2Janus kinase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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