Merkmal

Abnormal mitral valve morphology

Any structural anomaly of the mitral valve.

Auch genannt: Abnormality of the mitral valve
Körpersystem: Abnormality of the cardiovascular system

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19 Gene mit Abnormal mitral valve morphology verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal mitral valve morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
LMNAlamin A/C	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
WASHC5WASH complex subunit 5	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GATA4GATA binding protein 4	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
GATA6GATA binding protein 6	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
MYH6myosin heavy chain 6	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
NKX2-5NK2 homeobox 5	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TBX20T-box transcription factor 20	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TLL1tolloid like 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal atrioventricular valve morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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