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Merkmal
High stepping
Klinische Bezeichnung: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
High steppingHP:0003376
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Meinen Genome Test bestellen97 Gene mit High stepping verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High stepping auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KLHL9kelch like family member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGangiogenin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
57 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIC2CLIC family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAOD-amino acid oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPTNoptineurin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| PRPHperipherin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SBF2SET binding factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EGR2early growth response 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GANgigaxonin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INF2inverted formin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Nicht erfasst | In 4 Erkrankungen |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRXperiaxin | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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