Merkmal
Corners of eye widely separated
Klinische Bezeichnung: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Corners of eye widely separated, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen185 Gene mit Corners of eye widely separated verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Corners of eye widely separated auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC1exosome component 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KITLGKIT ligand | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Immer | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTG1actin gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
145 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD5SET domain containing 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPO1exportin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND2cyclin D2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNQcyclin Q | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIG4DNA ligase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH2cadherin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN3endothelin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP2forkhead box P2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH2patched 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF125ring finger protein 125 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen