Merkmal
Multiple joint contractures
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen76 Gene mit Multiple joint contractures verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Multiple joint contractures auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLDNgliomedin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF21Akinesin family member 21A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLC2kinesin light chain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP88nucleoporin 88 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOTmyotilin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
36 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM1transglutaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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