Merkmal
Loss of fat tissue in localized area
Klinische Bezeichnung: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Loss of fat tissue in localized area auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PLIN1perilipin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| LMNB2lamin B2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSG2desmoglein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH2junctophilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
41 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLNphospholamban | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN2presenilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCDsarcoglycan delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCAPtitin-cap | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMPOthymopoietin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM1tropomyosin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VCLvinculin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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