Merkmal
Hypergonadotropic hypogonadism
Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen64 Gene mit Hypergonadotropic hypogonadism verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypergonadotropic hypogonadism auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| LEPRleptin receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NUP107nucleoporin 107 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LEPleptin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALK1galactokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIG3DNA ligase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
24 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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