Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q24.2
Koordinater
Kromosom 17: 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 28,7 kb
Protein
456 aminosyror
Även känd som
p55, Rpn5
MANE Select-transkript
ENST00000356126.8NM_002816.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PSMD12 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PSMD12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PSMD12 finns. PSMD12 och 7 gener i närheten på kromosom 17, från 66 852 247 till 67 852 246.Kromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66 835 117–66 894 751, framåt-strängCACNG5CACNG4: 66 964 494–67 035 678, framåt-strängCACNG4CACNG1: 67 044 531–67 058 016, framåt-strängCACNG1HELZ: 67 070 444–67 245 989, bakåt-strängHELZPSMD12: 67 337 916–67 366 577, bakåt-strängPSMD12PITPNC1: 67 377 258–67 697 256, framåt-strängPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, framåt-strängNOL11BPTF: 67 825 488–67 984 378, framåt-strängBPTFDiagram över PSMD12: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 67 337 916–67 341 052, 3 137 baserExon 10: 67 342 186–67 342 263, 78 baserExon 9: 67 344 606–67 344 780, 175 baserExon 8: 67 345 745–67 345 857, 113 baserExon 7: 67 347 116–67 347 250, 135 baserExon 6: 67 347 336–67 347 485, 150 baserExon 5: 67 348 550–67 348 654, 105 baserExon 4: 67 350 229–67 350 336, 108 baserExon 3: 67 357 303–67 357 431, 129 baserExon 2: 67 357 519–67 357 578, 60 baserExon 1: 67 366 412–67 366 577, 166 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 28,7 kb, och 1 371 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSMD12

14

positioner i PSMD12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,7 kb av PSMD12, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSMD12-genen: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. PSMD12-genen: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psmd12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test