Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NUP188

nucleoporin 188

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 128 947 699–129 007 096 (GRCh38)
Exoner
44 exoner på 59,4 kb
Protein
1 749 aminosyror
Tidigare symboler
KIAA0169
MANE Select-transkript
ENST00000372577.2NM_015354.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser NUP188 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är NUP188 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där NUP188 finns. NUP188 och 24 gener i närheten på kromosom 9, från 128 477 398 till 129 477 397.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128 455 181–128 502 162, framåt-strängODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, framåt-strängGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, framåt-strängSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, bakåt-strängDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, framåt-strängSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, framåt-strängPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, bakåt-strängZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, bakåt-strängZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, framåt-strängENDOG: 128 818 451–128 822 683, framåt-strängENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, bakåt-strängSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, bakåt-strängKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, bakåt-strängKYAT1LRRC8A: 128 882 120–128 918 042, framåt-strängLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, framåt-strängPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, framåt-strängDOLK: 128 945 530–128 947 603, bakåt-strängDOLKNUP188: 128 947 699–129 007 096, framåt-strängNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, bakåt-strängSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, framåt-strängMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, framåt-strängDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, bakåt-strängCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, framåt-strängPTPA: 129 139 413–129 260 575, framåt-strängIER5L: 129 175 552–129 178 261, bakåt-strängIER5LDiagram över NUP188: 44 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 128 947 699–128 947 751, 53 baserExon 2: 128 949 189–128 949 243, 55 baserExon 3: 128 952 773–128 952 846, 74 baserExon 4: 128 956 350–128 956 434, 85 baserExon 5: 128 956 952–128 957 032, 81 baserExon 6: 128 958 010–128 958 054, 45 baserExon 7: 128 958 802–128 958 894, 93 baserExon 8: 128 959 015–128 959 134, 120 baserExon 9: 128 968 506–128 968 717, 212 baserExon 10: 128 969 400–128 969 514, 115 baserExon 11: 128 970 758–128 970 958, 201 baserExon 12: 128 973 160–128 973 249, 90 baserExon 13: 128 979 262–128 979 327, 66 baserExon 14: 128 980 606–128 980 725, 120 baserExon 15: 128 981 264–128 981 390, 127 baserExon 16: 128 982 549–128 982 701, 153 baserExon 17: 128 982 902–128 983 028, 127 baserExon 18: 128 983 293–128 983 380, 88 baserExon 19: 128 983 474–128 983 550, 77 baserExon 20: 128 984 900–128 985 014, 115 baserExon 21: 128 986 558–128 986 678, 121 baserExon 22: 128 986 809–128 986 875, 67 baserExon 23: 128 987 589–128 987 717, 129 baserExon 24: 128 988 047–128 988 186, 140 baserExon 25: 128 990 120–128 990 226, 107 baserExon 26: 128 993 197–128 993 403, 207 baserExon 27: 128 993 525–128 993 694, 170 baserExon 28: 128 994 373–128 994 442, 70 baserExon 29: 128 994 856–128 994 923, 68 baserExon 30: 128 995 319–128 995 514, 196 baserExon 31: 128 998 151–128 998 228, 78 baserExon 32: 128 998 538–128 998 623, 86 baserExon 33: 128 999 172–128 999 317, 146 baserExon 34: 128 999 624–128 999 805, 182 baserExon 35: 129 001 529–129 001 729, 201 baserExon 36: 129 001 884–129 001 976, 93 baserExon 37: 129 002 817–129 002 975, 159 baserExon 38: 129 003 317–129 003 454, 138 baserExon 39: 129 005 147–129 005 221, 75 baserExon 40: 129 005 303–129 005 530, 228 baserExon 41: 129 005 645–129 005 776, 132 baserExon 42: 129 006 050–129 006 123, 74 baserExon 43: 129 006 239–129 006 368, 130 baserExon 44: 129 006 502–129 007 096, 595 baser1510152025303540445′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 59,4 kb, och 5 250 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NUP188

7

positioner i NUP188 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 59,4 kb av NUP188, inklusive introner, och inte bara de 5,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NUP188

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NUP188 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NUP188-genen: nucleoporin 188. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nup188

Vancouver

Dante Labs. NUP188-genen: nucleoporin 188 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nup188

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test