Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MED27

mediator complex subunit 27

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 131 860 112–132 079 867 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 219,8 kb
Protein
311 aminosyror
Även känd som
TRAP37, CRSP34, MED3
Tidigare symboler
CRSP8
MANE Select-transkript
ENST00000292035.10NM_004269.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • MED27-relaterad neuroutvecklingsrubbning

    • Neuroutvecklingsrubbning med spasticitet, grå starr och lillhjärnshypoplasiAutosomalt recessiv

      Orsakas av förändringar i båda kopiorna av MED27, som kodar för en subenhet i Mediatorkomplexet som hjälper till att slå på gener. Förändringar har rapporterats i 11 familjer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Ögonundersökning och behandling av grå starr vid behov, behandling av anfall samt stöd inom utveckling, fysioterapi och matning. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, vilket innebär att varje ytterligare barn har en upprepningsrisk. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgängliga.

Så är MED27 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där MED27 finns. MED27 och 9 gener i närheten på kromosom 9, från 131 469 990 till 132 469 989.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 MbPRRC2B: 131 373 636–131 500 197, framåt-strängPRRC2BPOMT1: 131 502 789–131 523 806, framåt-strängPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, bakåt-strängUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, framåt-strängPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, bakåt-strängRAPGEF1MED27: 131 860 112–132 079 867, bakåt-strängMED27NTNG2: 132 161 020–132 244 528, framåt-strängNTNG2SETX: 132 261 356–132 355 117, bakåt-strängSETXTTF1: 132 375 497–132 406 853, bakåt-strängTTF1CFAP77: 132 410 043–132 573 319, framåt-strängCFAP77Diagram över MED27: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 131 860 112–131 860 672, 561 baserExon 7: 131 863 063–131 863 140, 78 baserExon 6: 131 884 058–131 884 099, 42 baserExon 5: 131 893 885–131 893 992, 108 baserExon 4: 131 939 381–131 939 474, 94 baserExon 3: 132 014 337–132 014 467, 131 baserExon 2: 132 077 442–132 077 586, 145 baserExon 1: 132 079 642–132 079 867, 226 baser8515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 219,8 kb, och 936 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MED27

2

positioner i MED27 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 219,8 kb av MED27, inklusive introner, inte bara de 1,4 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (2)

The MED27 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannolikt patogen 2
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_004269.4(MED27):c.871G>A (p.Gly291Ser) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasiaSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004269.4(MED27):c.818dup (p.Tyr273Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasiaSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till MED27

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MED27 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MED27-genen: mediator complex subunit 27. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/med27

Vancouver

Dante Labs. MED27-genen: mediator complex subunit 27 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/med27

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test