Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MCM3AP

minichromosome maintenance complex component 3 associated protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 46 235 133–46 285 611 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 50,5 kb
Protein
1 980 aminosyror
Även känd som
Map80, KIAA0572, GANP, SAC3
MANE Select-transkript
ENST00000291688.6NM_003906.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MCM3AP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MCM3AP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där MCM3AP finns. MCM3AP och 13 gener i närheten på kromosom 21, från 45 760 372 till 46 760 371.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, framåt-strängPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, framåt-strängCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, framåt-strängCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, bakåt-strängFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, bakåt-strängSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, bakåt-strängLSSMCM3AP: 46 235 133–46 285 611, bakåt-strängMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, framåt-strängYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, bakåt-strängC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, framåt-strängPCNT: 46 326 288–46 326 491, framåt-strängDIP2A: 46 458 841–46 572 746, framåt-strängDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, bakåt-strängS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, framåt-strängPRMT2Diagram över MCM3AP: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 46 235 133–46 235 426, 294 baserExon 27: 46 236 829–46 236 979, 151 baserExon 26: 46 240 811–46 241 017, 207 baserExon 25: 46 242 802–46 242 931, 130 baserExon 24: 46 243 465–46 243 722, 258 baserExon 23: 46 244 807–46 245 197, 391 baserExon 22: 46 246 307–46 246 404, 98 baserExon 21: 46 246 628–46 246 886, 259 baserExon 20: 46 251 529–46 251 682, 154 baserExon 19: 46 254 392–46 254 526, 135 baserExon 18: 46 254 776–46 254 844, 69 baserExon 17: 46 256 789–46 256 986, 198 baserExon 16: 46 258 939–46 259 091, 153 baserExon 15: 46 260 793–46 260 906, 114 baserExon 14: 46 261 280–46 261 411, 132 baserExon 13: 46 264 117–46 264 217, 101 baserExon 12: 46 265 321–46 265 523, 203 baserExon 11: 46 265 925–46 266 166, 242 baserExon 10: 46 266 982–46 267 142, 161 baserExon 9: 46 270 401–46 270 563, 163 baserExon 8: 46 272 561–46 272 829, 269 baserExon 7: 46 273 388–46 273 585, 198 baserExon 6: 46 275 186–46 275 325, 140 baserExon 5: 46 277 527–46 277 717, 191 baserExon 4: 46 279 993–46 280 137, 145 baserExon 3: 46 280 497–46 280 575, 79 baserExon 2: 46 283 615–46 283 838, 224 baserExon 1: 46 284 068–46 285 611, 1 544 baser28262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 50,5 kb, och 5 943 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MCM3AP

13

positioner i MCM3AP där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 50,5 kb av MCM3AP, inklusive introner, och inte bara de 6,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till MCM3AP

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MCM3AP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MCM3AP-genen: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mcm3ap

Vancouver

Dante Labs. MCM3AP-genen: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mcm3ap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test