Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KIF5A

kinesin family member 5A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57 550 044–57 586 633 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 36,6 kb
Protein
1 032 aminosyror
Även känd som
D12S1889, NKHC, MY050
Tidigare symboler
SPG10
MANE Select-transkript
ENST00000455537.7NM_004984.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är KIF5A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där KIF5A finns. KIF5A och 37 gener i närheten på kromosom 12, från 57 068 339 till 58 068 338.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57 055 641–57 088 063, bakåt-strängNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, framåt-strängNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, bakåt-strängSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, framåt-strängLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, framåt-strängNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, framåt-strängCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, bakåt-strängCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, bakåt-strängSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakåt-strängR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakåt-strängR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, framåt-strängINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, framåt-strängINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, framåt-strängGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakåt-strängMARS1: 57 475 445–57 517 702, framåt-strängDDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakåt-strängDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakåt-strängMBD6: 57 520 710–57 530 614, framåt-strängMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakåt-strängDCTN2KIF5A: 57 550 044–57 586 633, framåt-strängKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, framåt-strängPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, framåt-strängDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, framåt-strängARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, framåt-strängB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakåt-strängOS9: 57 693 841–57 728 342, framåt-strängOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakåt-strängAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, framåt-strängTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, bakåt-strängCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, framåt-strängCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakåt-strängMETTL1: 57 768 471–57 772 131, bakåt-strängEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, framåt-sträng: 57 772 660–57 797 554, framåt-strängTSFM: 57 782 731–57 828 655, framåt-strängTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakåt-strängAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakåt-strängCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, framåt-strängATP23Diagram över KIF5A: 29 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 57 550 044–57 550 400, 357 baserExon 2: 57 563 439–57 563 526, 88 baserExon 3: 57 563 620–57 563 693, 74 baserExon 4: 57 564 108–57 564 212, 105 baserExon 5: 57 564 460–57 564 508, 49 baserExon 6: 57 564 918–57 564 973, 56 baserExon 7: 57 567 126–57 567 213, 88 baserExon 8: 57 567 494–57 567 618, 125 baserExon 9: 57 568 963–57 569 067, 105 baserExon 10: 57 569 256–57 569 404, 149 baserExon 11: 57 569 535–57 569 683, 149 baserExon 12: 57 569 987–57 570 162, 176 baserExon 13: 57 571 321–57 571 389, 69 baserExon 14: 57 572 061–57 572 267, 207 baserExon 15: 57 572 580–57 572 726, 147 baserExon 16: 57 575 084–57 575 272, 189 baserExon 17: 57 575 640–57 575 757, 118 baserExon 18: 57 576 087–57 576 151, 65 baserExon 19: 57 576 269–57 576 378, 110 baserExon 20: 57 576 761–57 576 862, 102 baserExon 21: 57 577 713–57 577 773, 61 baserExon 22: 57 578 009–57 578 080, 72 baserExon 23: 57 578 238–57 578 342, 105 baserExon 24: 57 580 956–57 581 172, 217 baserExon 25: 57 581 415–57 581 568, 154 baserExon 26: 57 581 870–57 581 952, 83 baserExon 27: 57 582 602–57 582 629, 28 baserExon 28: 57 583 101–57 583 215, 115 baserExon 29: 57 584 218–57 586 633, 2 416 baser1510152025295′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,8 kb av genens 36,6 kb, och 3 099 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest KIF5A

    37

    positioner i KIF5A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 36,6 kb av KIF5A, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). KIF5A-genen: kinesin family member 5A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. KIF5A-genen: kinesin family member 5A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif5a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test