Gen
KCNQ2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
- HGNC 6296(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000075043(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3785(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20q13.33
- Koordinater
- Kromosom 20: 63 400 208–63 472 655 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 72,4 kb
- Protein
- 872 aminosyror
- Även känd som
- Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
- Tidigare symboler
- EBN, EBN1
- MANE Select-transkript
- ENST00000359125.7NM_172107.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KCNQ2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är KCNQ2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,2 kb av genens 72,4 kb, och 2 619 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KCNQ2
215
positioner i KCNQ2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 72,4 kb av KCNQ2, med introner inräknade, inte bara de 9,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KCNQ2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNQ2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cognitive impairment
Visa ytterligare 60 egenskaper
- Focal clonic seizure
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Neonatal seizure
- Neurodevelopmental delay
- Normal interictal EEG
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal globus pallidus morphology
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Epileptic spasm
- Focal autonomic seizure
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized clonic seizure
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb myoclonus
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor gross motor coordination
- Profound global developmental delay
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Balance impairment
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Delayed myelination
- Episodic ataxia
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Motor delay
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Simple febrile seizure
- Slurred speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Increased theta frequency activity in EEG
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Myokymia
- Psychomotor deterioration
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KCNQ2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnq2
Dante Labs. KCNQ2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnq2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor