Gen
JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
- HGNC 6196↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000008083↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3720↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 15 246 069–15 522 042 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 276 kb
- Protein
- 1 246 aminosyror
- Tidigare symboler
- JMJ
- MANE Select-transkript
- ENST00000341776.7NM_004973.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs JARID2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser JARID2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är JARID2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6 kb av genens 276 kb, och 3 741 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest JARID2
10
positioner i JARID2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 276 kb av JARID2, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till JARID2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som JARID2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- High frontal hairline
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Epilepsy
- Obsessive compulsive behavior
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). JARID2-genen: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jarid2
Dante Labs. JARID2-genen: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jarid2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor