Gen
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000120251↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2891↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q32.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 157 220 728–157 366 075 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 145,3 kb
- Protein
- 883 aminosyror
- Även känd som
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Tidigare symboler
- GLUR2
- MANE Select-transkript
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GRIA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GRIA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GRIA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,6 kb av genens 145,3 kb, och 2 652 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GRIA2
31
positioner i GRIA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 145,3 kb av GRIA2, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GRIA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GRIA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GRIA2-genen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gria2
Dante Labs. GRIA2-genen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gria2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor