AtlasGen
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163041↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3020↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q42.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 9,3 kb
- Protein
- 136 aminosyror
- Även känd som
- H3.3A
- Tidigare symboler
- H3F3, H3F3A
- MANE Select-transkript
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/h3-3a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs H3-3A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Bryant-Li-Bhoj neurologiskt utvecklingssyndrom (H3-3A)
- Bryant-Li-Bhoj neurologiskt utvecklingssyndrom 1Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av H3-3A (tidigare H3F3A), som bildar histon H3.3, ett protein som packar DNA och styr genernas aktivitet. De rapporterade förändringarna omfattar missense-, synonyma och stop-loss-varianter och är vanligtvis de novo.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Stöd i utveckling, tal och skolgång, med neurologisk, ögonmässig och tillväxtmässig utredning; epileptiska anfall behandlas med vanliga läkemedel. Förändringen är vanligtvis de novo, så risken för andra familjemedlemmar bedöms som låg, men genetisk rådgivning finns tillgänglig och foster- och preimplantationsdiagnostik är möjlig när varianten är känd i familjen.
Så är H3-3A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,1 kb av genens 9,3 kb, och 411 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av H3-3A
64Svår
Hur svår H3-3A är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Stora delar av H3-3A ligger där korta läsningar kan missa eller felplacera en förändring.
Det som tillkommer: andelen av H3-3As exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.62 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.12 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.9 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av H3-3As exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
11
positioner i H3-3A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
8 av dem (73 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (8 platser)
Ett helgenomsprov täcker alla 9,3 kb av H3-3A, inklusive introner, och inte bara de 1,1 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (11)
The H3-3A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 4
- Sannolikt patogen 7
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002107.7(H3-3A):c.137C>T (p.Thr46Ile) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002107.7(H3-3A):c.362T>C (p.Met121Thr) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002107.7(H3-3A):c.363G>A (p.Met121Ile) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002107.7(H3-3A):c.377A>G (p.Gln126Arg) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002107.7(H3-3A):c.68C>T (p.Thr23Ile) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002107.7(H3-3A):c.148C>T (p.Arg50Cys) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002107.7(H3-3A):c.244G>C (p.Asp82His) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002107.7(H3-3A):c.250C>G (p.Arg84Gly) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002107.7(H3-3A):c.326A>G (p.Asn109Ser) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002107.7(H3-3A):c.337A>G (p.Ile113Val) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_002107.7(H3-3A):c.339C>G (p.Ile113Met) (opens in a new tab) | Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till H3-3A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som H3-3A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). H3-3A-genen: H3.3 histone A. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/h3-3a
Dante Labs. H3-3A-genen: H3.3 histone A [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/h3-3a
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor