Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARFGEF1

ARF guanine nucleotide exchange factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q13.2
Koordinater
Kromosom 8: 67 197 658–67 343 781 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 146,1 kb
Protein
1 849 aminosyror
Även känd som
DKFZP434L057, BIG1, ARFGEP1, p200
MANE Select-transkript
ENST00000262215.8NM_006421.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ARFGEF1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ARFGEF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där ARFGEF1 finns. ARFGEF1 och 8 gener i närheten på kromosom 8, från 66 770 720 till 67 770 719.Kromosom 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbC8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, framåt-strängC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, framåt-strängSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, framåt-strängMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, bakåt-strängTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, bakåt-strängPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, bakåt-strängCOPS5CSPP1: 67 062 381–67 196 778, framåt-strängCSPP1ARFGEF1: 67 197 658–67 343 781, bakåt-strängARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, bakåt-strängCPA6Diagram över ARFGEF1: 39 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 67 197 658–67 199 098, 1 441 baserExon 38: 67 200 396–67 200 513, 118 baserExon 37: 67 201 467–67 201 605, 139 baserExon 36: 67 203 083–67 203 251, 169 baserExon 35: 67 204 680–67 204 819, 140 baserExon 34: 67 211 483–67 211 615, 133 baserExon 33: 67 216 590–67 216 662, 73 baserExon 32: 67 217 782–67 217 920, 139 baserExon 31: 67 218 003–67 218 138, 136 baserExon 30: 67 219 431–67 219 560, 130 baserExon 29: 67 224 903–67 225 033, 131 baserExon 28: 67 226 023–67 226 183, 161 baserExon 27: 67 227 137–67 227 309, 173 baserExon 26: 67 227 447–67 227 598, 152 baserExon 25: 67 227 963–67 228 132, 170 baserExon 24: 67 228 224–67 228 264, 41 baserExon 23: 67 232 855–67 232 945, 91 baserExon 22: 67 238 343–67 238 493, 151 baserExon 21: 67 238 735–67 238 893, 159 baserExon 20: 67 240 162–67 240 290, 129 baserExon 19: 67 251 299–67 251 450, 152 baserExon 18: 67 253 451–67 253 622, 172 baserExon 17: 67 257 732–67 257 816, 85 baserExon 16: 67 258 085–67 258 290, 206 baserExon 15: 67 259 815–67 259 926, 112 baserExon 14: 67 266 006–67 266 207, 202 baserExon 13: 67 266 876–67 266 984, 109 baserExon 12: 67 267 091–67 267 230, 140 baserExon 11: 67 267 343–67 267 442, 100 baserExon 10: 67 271 702–67 271 936, 235 baserExon 9: 67 275 976–67 276 109, 134 baserExon 8: 67 277 282–67 277 457, 176 baserExon 7: 67 287 955–67 288 065, 111 baserExon 6: 67 291 847–67 292 123, 277 baserExon 5: 67 296 431–67 296 610, 180 baserExon 4: 67 299 209–67 299 355, 147 baserExon 3: 67 301 224–67 301 380, 157 baserExon 2: 67 302 436–67 302 466, 31 baserExon 1: 67 343 164–67 343 781, 618 baser39353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 146,1 kb, och 5 550 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARFGEF1

33

positioner i ARFGEF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 146,1 kb av ARFGEF1, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARFGEF1-genen: ARF guanine nucleotide exchange factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arfgef1

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF1-genen: ARF guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arfgef1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test