Gen
SMG8
SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor
- HGNC 25551↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167447↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55181↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q22
- Koordinater
- Kromosom 17: 59 210 035–59 215 230 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 5,2 kb
- Protein
- 991 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10587, FLJ23205
- Tidigare symboler
- C17orf71
- MANE Select-transkript
- ENST00000300917.10NM_018149.7
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smg8.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SMG8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SMG8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SMG8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 5,2 kb, och 2 976 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SMG8
7
positioner i SMG8 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 5,2 kb av SMG8, inklusive introner, och inte bara de 3,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SMG8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMG8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SMG8-genen: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smg8
Dante Labs. SMG8-genen: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smg8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor