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Característica
Fluid accumulation in lower limbs
Nome clínico: Pedal edema
An abnormal accumulation of excess fluid in the lower extremity resulting in swelling of the feet and extending upward to the lower leg.
Resumo
- Também conhecida como
- Lower leg swelling, Edema of the lower limbs, Leg edema, Leg oedema, Oedema of the lower limbs, Pedal oedema, Peripheral edema of lower extremity, Peripheral oedema of lower extremity
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsLaboratory abnormality
Fluid accumulation in lower limbsHP:0010741
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Obter o meu Genome Test53 genes associados a Fluid accumulation in lower limbs
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fluid accumulation in lower limbs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALBalbumin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPHB4EPH receptor B4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 13 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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