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Característica
Joint swelling
Resumo
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the musculoskeletal system
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Leia os genes ligados a Joint swelling, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test53 genes associados a Joint swelling
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Joint swelling. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGAfibrinogen alpha chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGBfibrinogen beta chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGGfibrinogen gamma chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IL6interleukin 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| F8coagulation factor VIII | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 13 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD244CD244 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Não registado | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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