Gene
PLD1
phospholipase D1
- HGNC 9067(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000075651(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5337(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q26.31
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 171 600 404–171 810 483 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 210,1 kb
- Proteína
- 1074 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000351298.9NM_002662.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PLD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6 kb dos 210,1 kb do gene; 3225 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PLD1
18
posições em PLD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 210,1 kb de PLD1, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.
Características associadas a PLD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Mitral regurgitation
- Pulmonary artery atresia
- Subpulmonary stenosis
- Tricuspid atresia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double inlet left ventricle
Mostrar mais 12 características
- Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of pulmonic valve
- Small right heart chamber
- Tricuspid stenosis
- Valvular pulmonary stenosis
- Aberrant right subclavian artery
- Mitral stenosis
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PLD1: phospholipase D1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pld1
Dante Labs. Gene PLD1: phospholipase D1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pld1
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